(Adnkronos) – Possibile svolta nella diagnosi dell'autismo. Un team di ricerca multiuniversitario co-diretto da Gustavo K. Rohde, professore di ingegneria presso l'Universit\u00e0 della Virgina, ha sviluppato un sistema in grado di individuare i marcatori genetici dell'autismo nelle immagini cerebrali con una precisione dell'89-95%.\u00a0La scoperta apre alla possibilit\u00e0 che i medici possano individuare, classificare e curare l'autismo e le condizioni neurologiche correlate senza dover attendere segnali comportamentali. Si potrebbe quindi optare per trattamenti opportuni in tempi pi\u00f9 rapidi. "L'autismo \u00e8 tradizionalmente diagnosticato in base al comportamento, ma ha una solida base genetica. Un approccio basato sulla genetica potrebbe trasformare la comprensione e il trattamento", hanno scritto i ricercatori in un articolo pubblicato sulla rivista Science Advances.\u00a0Rohde, professore di ingegneria biomedica, elettrica e informatica, ha collaborato con ricercatori dell'Universit\u00e0 della California di San Francisco e della Facolt\u00e0 di Medicina della Johns Hopkins University, tra cui Shinjini Kundu, ex dottoranda di Rohde e prima autrice dello studio.\u00a0Mentre lavorava nel laboratorio di Rohde, Kundu, ora medico presso il Johns Hopkins Hospital, ha contribuito a sviluppare una tecnica di modellazione computerizzata generativa chiamata morfometria basata sul trasporto, o TBM, che \u00e8 al centro dell'approccio del team.\u00a0Utilizzando una nuova tecnica di modellazione matematica del cervello, il sistema rivela modelli di struttura cerebrale che prevedono variazioni in determinate regioni del codice genetico dell'individuo, un fenomeno chiamato "variazioni del numero di copie", in cui segmenti di Dna vengono eliminati o duplicati. Queste variazioni sono collegate all'autismo.\u00a0Il TBM consente ai ricercatori di distinguere le normali variazioni biologiche nella struttura cerebrale da quelle associate a delezioni o duplicazioni. "Si sa che alcune variazioni sono associate all'autismo, ma il loro collegamento con la morfologia cerebrale, in altre parole, come diversi tipi di tessuti cerebrali come la materia grigia o bianca sono disposti nel nostro cervello, non \u00e8 ben noto", ha affermato Rohde. "Scoprire come la CNV si collega alla morfologia del tessuto cerebrale \u00e8 un primo passo importante per comprendere le basi biologiche dell'autismo".\u00a0\u00a0La morfometria basata sul trasporto \u00e8 diversa da altri modelli di analisi delle immagini di apprendimento automatico perch\u00e9 si basa sul trasporto di massa, ovvero il movimento di molecole come proteine, nutrienti e gas dentro e fuori cellule e tessuti. \u00a0"La maggior parte dei metodi di apprendimento automatico hanno poca o nessuna relazione con i processi biofisici che generano i dati. Si basano invece sul riconoscimento di pattern per identificare anomalie", hanno spiegato i ricercatori nel loro studio. Ma l'approccio di Rohde utilizza equazioni matematiche per estrarre informazioni sul trasporto di massa dalle immagini mediche, creando nuove immagini per la visualizzazione e ulteriori analisi.\u00a0Quindi, utilizzando un diverso set di metodi matematici, il sistema analizza le informazioni associate alle variazioni CNV legate all\u2019autismo da altre variazioni genetiche 'normali' che non portano a malattie o disturbi neurologici, ci\u00f2 che i ricercatori chiamano 'fonti confondenti di variabilit\u00e0'. In precedenza, queste fonti impedivano ai ricercatori di comprendere la relazione 'gene-cervello-comportamento', limitando di fatto gli operatori sanitari a diagnosi e trattamenti basati sul comportamento.\u00a0Se venissero adottati modelli matematici pi\u00f9 appropriati per estrarre tali informazioni, si potrebbe arrivare a scoperte importanti da questa enorme quantit\u00e0 di dati. Secondo la rivista Forbes, il 90% dei dati medici \u00e8 sotto forma di immagini, ma non ci sono appropriati mezzi per decifrarle. Rohde ritiene che TBM sia una chiave passe-partout . "Da tali enormi quantit\u00e0 di dati potrebbero essere possibili importanti scoperte se utilizzassimo modelli matematici pi\u00f9 appropriati".\u00a0—internazionale\/esteriwebinfo@adnkronos.com (Web Info)<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"
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